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Malattie Rare
- Indirizzo
- Via Nicola Amore 2, 80020 Casavatore
- malattierare@aslnapoli2nord.it
- Referenti
- Direttore - Dott.ssa Maria Rosaria GranataResponsabile - Dott. Ciro CilibertiStaff - Dott.ssa Antonella Amato
Malattie Rare
Cosa sono le malattie rare
Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza nella popolazione non supera i 5 casi ogni 10.000 abitanti, secondo la definizione adottata a livello europeo. Nonostante la bassa incidenza di ciascuna singola patologia, il numero complessivo di malattie rare conosciute è considerevole: le stime più accreditate, tra cui quelle del Ministero della Salute, indicano un numero compreso tra le 6.000 e le 8.000 patologie, cifra in costante aumento grazie ai progressi della ricerca genetica e diagnostica. Si tratta prevalentemente di malattie genetiche o ereditarie, malformazioni congenite, patologie del sistema immunitario e tumori rari. Circa l’80% di esse ha un’origine genetica, e in molti casi la sintomatologia si manifesta già in età pediatrica. Le malattie rare comportano spesso difficoltà significative: ritardi diagnostici, carenza di terapie risolutive e complessità nella gestione assistenziale. La diagnosi precoce, laddove possibile, riveste un ruolo determinante per la prognosi e per la qualità di vita del paziente e della sua famiglia.
Le malattie rare in Campania
Il Registro Regionale delle Malattie Rare della Campania, coordinato dal Centro di Coordinamento Malattie Rare con sede presso l’Ospedale Monaldi (A.O. dei Colli, Napoli), censisce oggi circa 30.000 pazienti residenti in regione, in forte crescita rispetto ai poco più di 12.000 registrati nel 2015. La rete assistenziale regionale è organizzata secondo un modello Hub & Spoke, articolato su 12 Centri di riferimento e integrato con le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le patologie a maggiore complessità diagnostica e terapeutica. L’ASL Napoli 2 Nord, in coerenza con la programmazione regionale, garantisce ai pazienti con sospetta o accertata malattia rara l’accesso ai percorsi diagnostico-assistenziali previsti dalla normativa vigente (D.M. 279/2001), inclusa l’esenzione dal ticket per gli accertamenti finalizzati alla diagnosi e il collegamento con i Presidi di Rete regionali.
QUANTE SONO ?
Esistono moltissime malattie rare. Nel 2006 la cifra stimata è stata tra 6000 e 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.
Infatti la stragrande maggioranza sono malattie ereditarie di origine genetica.
I MALATI RARI.
La bassa prevalenza nella popolazione non significa che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia. In tutta Europa la stima di Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) fornisce un numero di malati rari di 24-36 milioni di persone. Parlare di malattie rare nella loro totalità e non come singole patologie serve a mettere in luce e riconoscere una serie di comuni problematiche assistenziali e a progettare interventi di sanità pubblica mirati e non frammentati che coinvolgano gruppi di popolazione che hanno in comune bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità e differenze.
CARATTERISTICHE GENERALI DELLE MALATTIE RARE.
La definizione di malattia rara basata sul criterio della prevalenza fa si che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse; tuttavia si stima che l’80 % di tutte le malattie rare sia di origine genetica.
Le malattie rare possono coinvolgere diversi distretti e sistemi del corpo umano e a volte anche più di un organo o sistema, diventando così patologie che richiedono un approccio multidisciplinare. La quasi totalità delle malattie rare sono anche croniche e invalidanti, e il paziente affetto deve spesso convivere con i sintomi e le complicanze della malattia per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita media e che determinano una riduzione della qualità della vita. Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l’isolamento e l’incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni.
TERAPIA ORFANA.
Per molte malattie rare il percorso che conduce alla diagnosi e all’eventuale trattamento può essere difficoltoso, sia per la povertà di conoscenze medico-scientifiche, sia per lo scarso interesse delle industrie farmaceutiche alla ricerca e sviluppo di farmaci utilizzabili da pochissimi malati rari, con scarso beneficio economico rispetto agli investimenti.
Per tali motivi si parla di farmaco orfano quando esso è destinato al trattamento di patologie con bassa prevalenza, al di sotto della soglia stabilita nella comunità Europea o negli USA per la definizione di malattia rara.
Apposite legislazioni per i farmaci orfani in Europa favoriscono, con agevolazioni fiscali e commerciali, lo sviluppo di medicinali orfani, per incentivare le industrie farmaceutiche e gli istituti di ricerca alla messa a punto di trattamenti per malattie rare.
La designazione di farmaco orfano è conferita nell’Unione Europea dal Comitato per i Farmaci Orfani dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) e negli Stati Uniti dalla Food and Drug Adminstration (FDA).
REGOLAMENTI.
In Europa, in particolare il Regolamento Europeo 141/2000/CE, ha dato avvio alla fase di definizione di interventi atti a ridurre il disagio dei malati rari e aumentare la disponibilità di ausili farmacologici, diagnostici e tecnici che ne migliorassero la qualità della vita. L’applicazione del regolamento è progredita da allora diversamente in qualità e quantità nei paesi membri.
In Italia la Legge 279/2001 (Decreto Ministeriale 279/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124”, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 160 del 12-7-2001 – Suppl. Ordinario) ha disposto una serie di interventi a livello nazionale, tra cui la realizzazione di una rete nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia.
Secondo la normativa italiana esiste un elenco ben definito di malattie rare presenti nell’allegato al D.M. 279/2001, per le quali il Sistema Sanitario Nazionale riconosce l’esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie.
Il 10 maggio 2007 è stato siglato il secondo accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per le patologie a bassa prevalenza e sull’attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare.
Malattie Rare esenti da ticket
Secondo la normativa italiana esiste un elenco ben definito di malattie rare per le quali il Sistema Sanitario Nazionale riconosce l’esenzione.
Non tutte le malattie rare presuppongono infatti l’esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell’ elenco allegato al <a href=”https://aslnapoli2nord.wordpresspa.it/wp-content/uploads/2026/07/allegato01_dms279_01.pdf”>D.M. 279/2001</a>
Centro di coordinamento
La delibera n° 5 del 16/01/2018 della Giunta Regione Campania (“Riorganizzazione del Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare e Registro Regionale Malattie Rare”), a modifica del DGCR n° 2109 del 31/12/2008, ha disposto assegnazione della sede del Centro di Coordinamento Malattie Rare (CCMR) Regione Campania presso l’Ospedale Monaldi, A.O. dei Colli, Napoli.
Responsabile: Generoso Andria
Il Centro di Coordinamento ha attivato un servizio informativo rivolto a pazienti, familiari e operatori sanitari con lo scopo di fornire notizie aggiornate in merito alle malattie rare e alla normativa vigente.
Le funzioni del Centro di Coordinamento
a. la gestione del Registro Regionale delle malattie rare in raccordo tecnico-funzionale con l’Osservatorio Epidemiologico Regionale, con i compiti di monitorare l’attività svolta in sede regionale e di assicurare il flusso informativo verso il Registro Nazionale;
b. lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri regionali o interregionali e con gli organismi internazionali competenti;
c. il coordinamento dei Presidi della rete regionale delle Malattie rare, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l’appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l’adozione di specifici protocolli concordati;
d. la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio Sanitario Regionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;
e. la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive;
f. l’informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.
I presidi della rete
I presidi della rete, individuati in via provvisoria dal DGR n.1362 del 21 ottobre 2005 in Regione Campania:
AORN Cardarelli – Napoli
Referente: Ciro Oliviero
tel. 081 7472622 – 29 fax 081 7472625
AO Rummo -Benevento
Referente: Gioacchino Scarano
tel. 0824 57216 0824 57374 Fax 0824 57495 e.mail: gioacchino.scarano@ao-rummo.it
AORN dei Colli -Napoli
Referente: Ernesto Bamonte
081 7065187 e_mail: ernesto.bamonte@ospedalemonaldi.it
AORN Moscati – Avellino
Referente: Annarita Colucci
tel. 0825 203432 fax 0825 203458 e-mail: gadavanzo@aosgmoscati.av.it
AORN San Sebastiano – Caserta
Referente: Anna Gargiulo
tel. 0823 232414 Fax 0823 232414 e-mail: medicinainterna@ospedale.caserta.it
IRCCS Fondazione Pascale – Napoli
Referente: Giovanni Battista Rossi, Paolo Del Rio
Tel. 081 5903228 – 081 5903570 e-mail: endoscopiatn@libero.it
AOU Federico II
Referente: Roberto Della Casa
tel.081/7462673 fax 081/7463116 e-mail: malattierare@unina.it
AORN Santobono-Pausilipon-Annunziata – Napoli
Referente: Carmine Pecoraro
Tel. 081 2205725 e-mail: dimaiosalvatore@tin.it
AOU Secondo Ateneo
Referente: Sergio Esposito
tel. 081 5666858 081 5666859 fax 081 5666865 – 081 5666866 e-mail: sergio.esposito@unina2.it
AOU San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona di Salerno
Referente: Antonella Maisto
tel. 089 672052 fax 089 672056 e-mail: antonellamaisto@virgilio.it
Il Presidio di Riferimento Regionale per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare delle malattie rare è stato individuato in via provvisoria, mediante DGR 1298 del 1 agosto 2008, nel CEINGE-Biotecnologie Avanzate S.C. a r.l.
Percorsi assistenziali per il paziente
Il Medico di Medicina Generale, dopo valutazione del medico specialista del SSN, e il Pediatra di libera scelta, qualora identificano un sospetto diagnostico di patologia rara inclusa nell’allegato 1 del D.M. n° 279/2001, indirizzano il paziente presso uno dei presidii Regionali identificati per la patologia sospettata.
I presidi della Rete assicurano l’erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell’assistito.
Il presidio di rete una volta concluso l’iter diagnostico per la specifica patologia di cui è certificatore assicura la registrazione del paziente nel Registro Regionale delle malattie rare in forma informatica e rilascia al paziente detto certificato cartaceo.
L’assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia rara inclusa nell’allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto all’esenzione ASL di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso.
Qualora la certificazione di Malattia Rara sia stata rilasciata al paziente da un presidio accreditato non della Regione Campania il paziente si recherà alla ASL per il riconoscimento dell’esenzione. In primo luogo l’operatore deve verificare che il certificato di diagnosi sia stato rilasciato da un Centro accreditato extra -regione. Nel caso in cui la diagnosi non sia stata effettuata presso un Centro accreditato, l’operatore dell’ ASL comunica all’assistito che è necessario recarsi presso un Centro accreditato per la certificazione di diagnosi, gli fornisce l’elenco di quelli della Regione Campania ed eventualmente, su richiesta, di altre Regioni. Nel Caso in cui il Centro Certificatore, risulti regolarmente accreditato l’ operatore della ASL provvederà al rilascio dell’esenzione per Malattie Rara.
Prestazioni in esenzione dalla partecipazione al costo
Ai sensi del DM 279/01, art. 5, comma 2, si ricorda che tutte le prestazioni e gli esami di laboratorio finalizzati alla diagnosi di malattia rara sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo e, nel caso di malattia rara di origine ereditaria, sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo anche le indagini genetiche sui familiari dell’assistito.
Si precisa che il codice di esenzione per malattia rara dell’assistito non è collegato ad uno specifico elenco di prestazioni, ma può essere associato a tutte le prestazioni che il medico del Centro accreditato o il medico di medicina generale/pediatra di libera scelta valutino correlabili alla patologia stessa. Si precisa che sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo tutte le prestazioni e i farmaci inclusi nei Livelli Essenziali di Assistenza.
Percorsi assistenziali per il medico
Il Medico di Medicina Generale, dopo valutazione del medico specialista del SSN, e il Pediatra di libera scelta, qualora identificano un sospetto diagnostico di patologia rara inclusa nell’allegato 1 del D.M. n° 279/2001, indirizzano il paziente presso uno dei Presidii Regionali identificati per la patologia sospettata.
La prescrizione delle prestazioni sanitarie per i pazienti con diagnosi di MR, erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo, dovranno recare l’indicazione del codice di esenzione specifico per la patologia diagnosticata.
Durante l’iter diagnostico nel sospetto di una specifica malattia rara compresa nell’ elenco allegato al D.M. 279/2001, le indagini finalizzate alla diagnosi sono erogate in regime di esenzione, su esclusiva indicazione di un Medico Specialista che opera in un Presidio accreditato per malattia rara. Il medico di medicina generale/pediatra di libera scelta potrà quindi riportare nella ricetta, su tale indicazione, il codice di esenzione R99.
Fermi restando i limiti di prescrittibilità previsti dalla vigente normativa, ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo e di altre prestazioni non collegate alla patologia rara.
La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di riferimento e in collaborazione con i presidi della Rete.
Prestazioni in esenzione dalla partecipazione al costo
Ai sensi del DM 279/01, art. 5, comma 2, si ricorda che tutte le prestazioni e gli esami di laboratorio finalizzati alla diagnosi di malattia rara sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo e, nel caso di malattia rara di origine ereditaria, sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo anche le indagini genetiche sui familiari dell’assistito.
Si precisa che il codice di esenzione per malattia rara dell’assistito non è collegato ad uno specifico elenco di prestazioni, ma può essere associato a tutte le prestazioni che il medico del Centro accreditato o il medico di medicina generale/pediatra di libera scelta valutino correlabili alla patologia stessa. Si precisa che sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo tutte le prestazioni e i farmaci inclusi nei Livelli Essenziali di Assistenza.
Percorsi assistenziali per la A.S.L.
L’assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete Regionale una malattia rara inclusa nell’allegato 1 del D.M. n° 279/2001, può chiedere il riconoscimento del diritto all’esenzione all’ASL di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso. Possono chiedere il riconoscimento del diritto all’esenzione anche i pazienti che hanno una certificazione rilasciata da Presidi accreditati per la certificazione fuori regione.
Per l’identificazione dei presidi in Campania è possibile consultare i siti del Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare CCRMR e della Regione Campania o contattando direttamente il CCRMR (081 7464814, 334 6336869, malattierare@unina.it).
Per l’ identificazione dei presidi fuori regione è possibile consultare il sito dell’ Istituto Superiore dei Sanità .
Nel caso in cui la diagnosi non sia stata effettuata presso un Centro accreditato, l’operatore dell’ ASL comunica all’assistito che è necessario recarsi presso un Centro accreditato per la certificazione di diagnosi, gli fornisce l’elenco di quelli della Regione Campania ed eventualmente, su richiesta, di altre Regioni. Nel Caso in cui il Centro Certificatore, risulti regolarmente accreditato l’ operatore della ASL provvederà al rilascio dell’esenzione per Malattie Rara.
Prestazioni in esenzione dalla partecipazione al costo
Ai sensi del DM 279/01, art. 5, comma 2, si ricorda che tutte le prestazioni e gli esami di laboratorio finalizzati alla diagnosi di malattia rara sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo e, nel caso di malattia rara di origine ereditaria, sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo anche le indagini genetiche sui familiari dell’assistito.
Si precisa che il codice di esenzione per malattia rara dell’assistito non è collegato ad uno specifico elenco di prestazioni, ma può essere associato a tutte le prestazioni che il medico del Centro accreditato o il medico di medicina generale/pediatra di libera scelta valutino correlabili alla patologia stessa. Si precisa che sono da considerarsi in esenzione dalla partecipazione al costo tutte le prestazioni e i farmaci inclusi nei Livelli Essenziali di Assistenza.
Le aziende sanitarie locali provvedono a comunicare ai medici di medicina generale ed ai pediatri di libera scelta i contenuti del presente regolamento e le specifiche modalità di applicazione.
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